Genética de lo Común – César Paz y Miño – 1ra Edición

Esta obra recopila los artículos que fueron publicados en varios periódicos en relación con la Ética en varias situaciones cotidianas y científicas. La ética es, o debería ser, el hilo conductor de las acciones de salud, de las propuestas terapéuticas, de los proyectos de investigación y, en realidad, de todas las actividades que tienen que ver con la relación|médico-paciente, con el desempeño profesional, con los resultados aplicables o no a los procesos de salud-enfermedad.

La Genética ha permitido el descubrimiento de medicamentos dirigidos contra mutaciones, variantes genéticas en los individuos que les hacen sensibles o resistentes a los fármacos o que les predisponen a padecer o les protegen contra ciertas enfermedades. Un amplio grupo de la sociedad, hasta un 6 a 8% padece o padecerá una enfermedad genética, o rara $minoritaria$, que estará completamente determinada genéticamente. Estas enfermedades además producen una gran mortalidad y morbilidad y un alto grado de discapacidad, además de impactar no solo socialmente sino médicamente, afectando con frecuencia a varios miembros de la familia. Los programas de cribado pre y posnatal y el estudio de las personas y familias con enfermedades genéticas son el primer paso para la prevención, diagnóstico y eventual tratamiento de estos problemas

Por otra parte, el conocimiento de la base genética de una población tan variada demográficamente como es la ecuatoriana es del mayor interés por sus connotaciones históricas y sociales. Pero además, el estudio mutacional que permite la caracterización precisa de las enfermedades en esta población resulta imprescindible para implementar programas comunitarios de prevención o establecer pautas diagnósticas ajustadas a la realidad clínica genética en Ecuador. Así, el presente texto, que se inicia con un repaso de la historia de la Genética $Capítulo I$ desarrolla numerosos aspectos teórico-prácticos de la Genética Médica y también revela características importantes genéticas en el Ecuador, derivadas de los registros de malformaciones y de estudios genético-epidemiológicos, y otros que todo médico que practique la medicina en este país debiera conocer.