Descripción

La Genética, una disciplina ligada de modo esencial a la vida, a su origen y evolución, es una ciencia joven que ha irrumpido en todos los órdenes de la medicina y de la ciencia del siglo XXI. Su impacto, a veces mediático y otras insensible, se debe a dos causas fundamentales: al abaratamiento de la biotecnología de gran precisión y al gran avance del conocimiento originado por la publicación de la secuenciación del genoma humano $borrador en 2001, secuencia completa en 2003$, y por los proyectos internacionales que le siguieron, HapMap, Encode, Proteoma Humano, Genoma del Cáncer, Genomas de múltiples organismos, entre otros. La información científica derivada de la labor colectiva desarrollada por esos programas ha arrojado luz sobre numerosos campos de interés: la evolución, las migraciones de las poblaciones humanas y de otros seres vivos, y en el campo de la biomedicina no solo han ayudado a comprender la base biológica de procesos tales como el desarrollo o el envejecimiento sino también las causas y procesos patológicos de numerosas enfermedades hereditarias o comunes. La medicina del siglo XXI es predictiva, en cierto modo personalizada y desde luego genómica.

La Genética ha permitido el descubrimiento de medicamentos dirigidos contra mutaciones, variantes genéticas en los individuos que les hacen sensibles o resistentes a los fármacos o que les predisponen a padecer o les protegen contra ciertas enfermedades. Un amplio grupo de la sociedad, hasta un 6 a 8% padece o padecerá una enfermedad genética, o rara $minoritaria$, que estará completamente determinada genéticamente. Estas enfermedades además producen una gran mortalidad y morbilidad y un alto grado de discapacidad, además de impactar no solo socialmente sino médicamente, afectando con frecuencia a varios miembros de la familia.

Los programas de cribado pre y postnatal y el estudio de las personas y familias con enfermedades genéticas son el primer paso para la prevención, diagnostico y eventual tratamiento de estos problemas Por otra parte el conocimiento de la base genética de una población tan variada demográficamente como es la ecuatoriana es del mayor interés por sus connotaciones históricas y sociales. Pero además, el estudio mutacional que permite la caracterización precisa de las enfermedades en esta población resulta imprescindible para implementar programas comunitarios de prevención o establecer pautas diagnósticas ajustadas a la realidad clínica genética en Ecuador. Así, el presente texto que se inicia con un repaso de la historia de la Genética $Capítulo I$ desarrolla numerosos aspectos teórico-prácticos de la Genética Médica y también revela características importantes genéticas en el Ecuador, derivadas de los registros de malformaciones y de estudios genético-epidemiológicos, y otros que todo médico que practique la medicina en este país debiera conocer.

Entre ellos cabe destacar el Capítulo VII acerca de las causas genéticas de las discapacidades en el Ecuador, con diferencias importantes en la prevalencia de discapacidad intelectual, psicomotora, auditiva o visual entre las distintas regiones ecuatorianas, así como la frecuencia de las causas ambientales prenatales más frecuentes $hipertensión, infecciones fetales, alcoholismo e hipertermia$. A modo de ejemplo, algunos datos genéticos característicos de interés en la población ecuatoriana son $Capitulo XV$ la elevada frecuencia de mosaicismos de trisomía 21 entre los pacientes ecuatorianos con síndrome de Down $10%$, la baja prevalencia de la fibrosis quística en Ecuador así como de su mutación causante ?F508, que por el contrario es muy frecuente en las personas con fibrosis quística en poblaciones de origen centro europeo.

Esta información es de un gran valor no solo demográfico, al caracterizar el espectro mutacional propio de la población ecuatoriana, y de sus distintas etnias y provincias, resulta imprescindible para aplicar en el futuro la llamada medicina individualizada o estratificada Debido al grado de penetración que tiene hoy en día la Genética en la práctica médica, existe en estos momentos una gran necesidad formativa por parte de la sociedad en el área de la Genética. Para adquirir los conocimientos esenciales que permitan distinguir los grandes retos y capacidades reales de esta ciencia de fantasías inalcanzables o riesgos desmedidos e inexistentes. Al mismo tiempo, debemos reflexionar en profundidad para dotar a los sistemas sanitarios y a los países de los recursos necesarios en un ambiente de equidad y de justicia que permita acercar estos logros a los ciudadanos, de un modo racional y sostenible, acorde a sus necesidades. Una parte esencial de este proceso radica en la formación de los científicos y médicos que han de poder usar la tecnología y el conocimiento para mejorar la salud de la población. Es por ello de la gran importancia en la publicación de un texto como el presente, en el que se combinan la actualización científica y médica en genética, adaptándola al entorno geográfico y temporal del país en el que se publica, Ecuador. El cumplimiento de esta responsabilidad por parte sus autores y del equipo de colaboradores que han participado en esta obra, práctica pero rigurosa, da respuesta a esta necesidad formativa y será con certeza acogida con el mayor interés por sus lectores.